Avanzan en desarrollo de perfiles genéticos para detección temprana del Alzhéimer
Un equipo internacional de científicos, que incluye a investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), logra un avance significativo en el desarrollo de perfiles genéticos más precisos para la detección precoz del alzhéimer. Este es un paso crucial, pues esta enfermedad afecta a más de 800 mil personas, al menos en España.
Los estudios publicados en prestigiosas revistas sobre genética determinan que ha sido la creación de la escala de riesgo genético más completa hasta la fecha. Los investigadores lograron esto al combinar datos de más de 100 mil personas, tanto sanas como enfermas, de Europa, Asia, África y América.
Por primera vez, se superó la barrera de utilizar solo datos de poblaciones europeas y norteamericanas, lo que permite un diagnóstico más adaptado a la diversidad genética.
¿Cómo funciona la nueva escala de riesgo?
La escala se basa en la identificación de variantes genéticas específicas asociadas al alzhéimer. Los expertos analizaron un millón de sitios del genoma para determinar qué bases del ADN aparecían con mayor frecuencia en pacientes enfermos.
Aunque el alzhéimer es una enfermedad compleja con múltiples factores, el investigador del CSIC, Jordi Pérez-Tur, enfatiza que la escala indica la probabilidad de padecer la enfermedad, no un diagnóstico definitivo.
Además, los investigadores emplearon inteligencia artificial (machine learning) para analizar datos de más de 41 mil personas. Esto no solo confirmó hallazgos previos, sino que también permitió identificar seis nuevas regiones del ADN asociadas al alzhéimer, que incluyen cinco genes que no se habían vinculado anteriormente con la enfermedad.
Este descubrimiento abre nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento, y permite obtener más información sin necesidad de iniciar nuevos estudios costosos. Estos estudios representan un gran paso hacia una comprensión más profunda de las causas genéticas del alzhéimer, lo que facilitará el desarrollo de diagnósticos más precisos y terapias más efectivas para todos los grupos poblacionales.
Fuente: SINC
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