Conoces el Síndrome de Treacher Collins
El Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins se conmemora el 28 de mayo de cada año, para concienciar sobre esta condición genética poco común y apoyar a quienes la padecen. Este síndrome también conocido como disostosis mandibulofacial, afecta el desarrollo de los huesos y tejidos del cráneo y la cara, lo que resulta en características faciales distintivas y a menudo desafíos auditivos y respiratorios.
Este día es una oportunidad para educar a la sociedad sobre el síndrome de Treacher Collins y promover la inclusión y el apoyo a las personas que lo padecen. Uno de los aspectos más importantes es desafiar los estereotipos y prejuicios, fomentando la aceptación y el respeto hacia quienes tienen esta condición.
Esta patología es causada por mutaciones genéticas en los genes relacionados con el desarrollo craneofacial, como el gen TCOF1, el gen POLR1D y el gen POLR1C. Estos genes juegan un papel crucial en la formación de los huesos y tejidos del cráneo y la cara durante el desarrollo embrionario.
Las características físicas típicas de este síndrome incluyen deformidades faciales, como mandíbula y pómulos subdesarrollados, ojos inclinados hacia abajo, hendiduras palpebrales estrechas y orejas anómalas. Estas características pueden variar en severidad de una persona a otra.
Además de los desafíos físicos, las personas también pueden enfrentar dificultades auditivas debido a anomalías en las estructuras del oído interno y medio. Esto puede afectar su capacidad para oír y comunicarse de manera efectiva.
Es importante destacar que las personas con este síndrome son individuos únicos, con sus propias fortalezas, talentos y aspiraciones. A través del apoyo adecuado, incluida la intervención temprana, la atención médica especializada, el acceso a la educación y la participación en la comunidad, pueden alcanzar su máximo potencial y llevar vidas plenas y significativas.
En el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, es fundamental aumentar la conciencia sobre esta condición, promover la investigación para mejorar la comprensión y el tratamiento, y trabajar juntos para construir un mundo más inclusivo y compasivo para todas las personas, independientemente de su apariencia o condición médica.
VTV/SB/CP
