¿Por qué la esclerodermia afecta más a mujeres?
La esclerosis sistémica o esclerodermia es una enfermedad autoinmune debilitante grave, sin cura, conocida que se caracteriza por un endurecimiento de la piel, pero también puede afectar órganos internos llegando a provocar el fallo de los mismos. El 80 % de los pacientes con esta patología son mujeres, una estadística que se agrava al ser la enfermedad autoinmune con mayor mortalidad asociada, llegando a alcanzar entre el 50 y el 80 % a 10 años del diagnóstico.
Un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN) de Granada, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en España, ha demostrado la relación del número de copias del gen C4 con el riesgo al desarrollo de la esclerodermia en mujeres.
La #calcinosis es el depósito de sales de calcio en tejidos blandos, puede verse en enfermedades del tejido conectivo como #dermatomiositis o #esclerodermia. La foto muestra calcinosis en antebrazos de una paciente con esclerodermia. #systemicsclerosis #Skin #scleroderma pic.twitter.com/Doc1AFZEzr
— Consejos de Reumatología (@ConsejosReumato) October 10, 2022
Dicho descubrimiento es un primer paso para entender qué mecanismos moleculares están implicados en el desarrollo de la enfermedad.
La clave de esta investigación, dirigida por Javier Martín, investigador del IPBLN, radica en el gen del complemento C4, que produce la proteína del mismo nombre. Esta proteína, entre otras funciones, ayuda a eliminar células muertas y desechos celulares (que pueden producir daños allí donde se depositen).
Dicho gen se localiza en una zona clave del ADN para el estudio de enfermedades de base inmunológica, como las autoinmunes: el lupus eritematoso y la artritis reumatoide.
La innovación del estudio respecto a investigaciones anteriores radica en que el gen C4 tiene un efecto protector y este efecto es mayor cuando hay más copias del gen.
Además, en hombres existe una cantidad mayor de estas proteínas en comparación con mujeres.
En algunos casos como el del C4, el sexo actúa como una lente que magnifica los efectos de la variación genética, explican los primeros autores del estudio, Martin Kerick y Marialbert Acosta-Herrera, ambos investigadores del IPBLN.
VTV/CC/EMPG
Fuente: NCYT
