Esta es la enfermedad rara que afecta a niños y casi no tiene visibilidad

Syngap es una enfermedad rara diagnosticada por primera vez en 2009 y es causada por una mutación genética en el gen Syngap1, clave para el óptimo funcionamiento de la sinapsis.

Descubierta recién en 2009, la Syngap tiene su día internacional recién desde 2020, en un intento de las pocas organizaciones dedicadas a su estudio de que el mal sea más conocido y, por lo tanto, mejor diagnosticado, refirió Sputnik.

Se pudo conocer que el trastorno, que es causado por la mutación del gen Syngap1, provoca daños neurológicos y suele aparecer durante la infancia. Los síntomas se presentan como una discapacidad intelectual que puede llegar a ser severa, hipotonía (bajo tono muscular), retrasos en el desarrollo, epilepsia, trastorno del procesamiento sensorial, retrasos en la motricidad gruesa y fina, dispraxia (dificultad en la coordinación), retraso en el habla, autismo o trastornos del sueño y del comportamiento.

Si bien el gen Syngap1 fue descubierto en 1998, la enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 2009 en la ciudad de Montreal, Canadá, y desde entonces fueron diagnosticados en todo el mundo 1.055 pacientes con este padecimiento.

VTV/YD/ADN