Identifican genes comunes en la artritis y la osteoporosis

Investigadores del Hospital General, la Universidad Médica y la Universidad Chang Gung (China Taipei); emplearon herramientas de análisis y algoritmos de aprendizaje automático para identificar dos genes vinculados a la artritis reumatoide y la osteoporosis, que podrían servir como herramientas de diagnóstico y objetivos potenciales para tratamientos. Este estudio se publicó en APL Bioengineering.

Ambas enfermedades se centran en uno de los mecanismos clave que se utilizan para mantener bajo control el resto del cuerpo: La apoptosis, o fallecimiento celular programado, es una herramienta crucial que utilizan las células inmunitarias para eliminar células que funcionan mal o resultan innecesarias. Sin embargo, las disfunciones pueden hacer que las células inmunitarias ataquen por error a células al azar.

«En la artritis reumatoide, la apoptosis excesiva de las células formadoras de hueso contribuye a la destrucción y la inflamación de las articulaciones. Este mismo proceso también conduce al debilitamiento de los huesos en la osteoporosis, lo que pone de relieve la necesidad de tratar ambas afecciones simultáneamente», explicó el autor principal de la investigación, Hao-Ju Lo.

ATXN2L y MMP14

Debido a su papel central, los  expertos se propusieron encontrar genes relacionados con la apoptosis que estuvieran estrechamente vinculados con ambas enfermedades. A partir de una gran base de datos de información genética, reunieron docenas de genomas secuenciados de personas con artritis reumatoide y osteoporosis para buscar similitudes.

«Utilizamos herramientas bioinformáticas para analizar grandes conjuntos de datos genéticos, centrándonos en los genes activos en la artritis reumatoide y la osteoporosis. Aplicamos técnicas de aprendizaje automático, como Lasso y Random Forest, para refinar nuestra búsqueda e identificar dos genes clave, ATXN2L y MMP14, que desempeñaron papeles importantes en ambas enfermedades», añadió.

«Nuestro análisis reveló que estos genes están involucrados en la regulación inmunológica y el metabolismo óseo, lo que sugiere que podrían ser marcadores útiles para diagnosticar o tratar tanto la artritis reumatoide como la osteoporosis», declara Lo.

ATXN2L tiene un papel en la regulación de procesos como la apoptosis, por lo que es probable que las disfunciones en este gen desencadenen tanto la artritis reumatoide como la osteoporosis. Por su parte, MMP14 contribuye a la formación de tejido extracelular como el cartílago y podría ser responsable de la degradación del tejido articular que conduce a la artritis reumatoide.

Posibles tratamientos

Con dos objetivos potenciales identificados, los autores planean utilizar estos resultados como base para desarrollar nuevas opciones de tratamiento para pacientes que sufren estas dos enfermedades vinculadas. «Planeamos validar estos hallazgos con estudios experimentales y explorar cómo la focalización de estos genes podría mejorar los resultados del tratamiento», detalló Lo.

«Nuestra investigación futura también puede involucrar el desarrollo de terapias personalizadas, aprovechando la inteligencia artificial y el aprendizaje automático para predecir qué pacientes tienen mayor riesgo de osteoporosis», concluyó.

Fuente: Infosalus

VTV/DC/DS