Publican primer borrador del pangenoma humano con material genético ancestral
Un consorcio de científicos elaboró un borrador del primer pangenoma humano, que consiste en un conjunto del material genético de 47 personas de distintos orígenes ancestrales con el que buscan comprender mejor y con mayor precisión la diversidad genómica mundial. El pangenoma añade 119 millones de ‘letras’ de las secuencias de ADN al modelo de referencia genómica empleado hasta ahora.
Con este borrador se mejora drásticamente la detección de variantes en el genoma humano. Siendo más preciso y completo que un único genoma de referencia, el pangenoma ofrece a los investigadores un punto de comparación más sólido para las variaciones que están presentes en algunas poblaciones, pero ausentes en otras, indicaron los científicos.
De los 119 millones de ‘letras’ añadidas, aproximadamente 90 millones proceden de variaciones estructurales. Esta nueva información permitirá estudiar las zonas del genoma para las que antes no existía referencia alguna, y en futuras investigaciones podría ayudar a asociar distintas variantes estructurales con enfermedades.
Uno de los autores principales del estudio Benedict Paten, de la Universidad de California, en Estados Unidos, señaló que «un genoma no es suficiente para representar a todos: el pangenoma será, en última instancia, algo inclusivo y representativo». Los científicos planean publicar en 2024 el pangenoma completo, que comprenderá los datos genómicos de 350 personas.
Fuente: RT en español
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