Qué es el Síndrome 22q11 y por qué se conmemora este miércoles
El Día Internacional del Síndrome 22q11 se conmemora el 22 de mayo de cada año para aumentar la conciencia sobre esta condición genética poco conocida pero significativa. El síndrome 22q11, también conocido como síndrome de deleción 22q11.2, es una anomalía cromosómica que afecta a aproximadamente una de cada cuatro mil personas, aunque la cifra puede ser subestimada debido a su amplio espectro de presentación clínica.
El síndrome 22q11 se produce por una deleción en una pequeña porción del cromosoma 22. Esta eliminación puede causar una variedad de problemas de salud y desarrollo, que pueden variar ampliamente de una persona a otra. Algunos de los problemas más comunes asociados con el síndrome 22q11 incluyen anomalías cardíacas congénitas, dificultades en el aprendizaje, problemas de inmunidad, paladar hendido, anomalías en el desarrollo facial, trastornos del espectro autista y trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia.
Una de las características más importantes del síndrome 22q11 es su variabilidad fenotípica, lo que significa que los síntomas y la gravedad de la condición pueden ser muy diferentes de una persona a otra. Esto puede hacer que el diagnóstico sea desafiante y que muchas personas afectadas pasen desapercibidas o sean diagnosticadas erróneamente con otras condiciones.
El Día Internacional del Síndrome 22q11 busca aumentar la conciencia sobre esta condición entre el público en general, así como entre los profesionales de la salud, para facilitar un diagnóstico temprano y una intervención adecuada. Además, la sensibilización sobre el síndrome 22q11 ayuda a apoyar a las personas afectadas y a sus familias, proporcionándoles recursos y servicios que pueden mejorar su calidad de vida.
En última instancia, el objetivo del Día Internacional del Síndrome 22q11 es promover la inclusión, la comprensión y el acceso equitativo a la atención médica y los recursos para todas las personas afectadas por esta condición genética. Al aumentar la conciencia y el conocimiento sobre el síndrome 22q11, podemos trabajar juntos para mejorar la vida de quienes viven con esta condición y fomentar una sociedad más informada y compasiva.
Fuente: Diainternacionalde
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